12/08/2026
🧬 Mosaicismo en gatos: Cuando no todas las células son iguales
El mosaicismo ocurre cuando un individuo se origina a partir de un solo cigoto, pero durante el desarrollo embrionario aparece una alteración genética o cromosómica en una célula.
Esa célula puede producir células descendientes que conservan la alteración, mientras otras células permanecen diferentes.
El resultado es un mismo individuo con dos o más poblaciones celulares genéticamente distintas, pero todas derivadas originalmente del mismo cigoto.
🧬 ¿Y cómo se diferencia del quimerismo?
La clave está en el origen de las células:
MOSAICISMO
➡️ 1 cigoto
➡️ durante el desarrollo aparece una población celular diferente.
QUIMERISMO
➡️ 2 o más cigotos
➡️ las poblaciones celulares tienen diferente origen embrionario y terminan formando parte del mismo individuo.
Por eso, aunque ambos fenómenos pueden producir un animal con poblaciones celulares genéticamente diferentes, no son lo mismo.
🐱 ¿Qué tiene que ver esto con los gatos?
Los gatos son particularmente interesantes porque algunas alteraciones cromosómicas pueden manifestarse en el desarrollo sexual, la fertilidad o el color del pelaje.
Un ejemplo documentado es un gato macho con mosaicismo 37,X/38,XY, asociado con criptorquidia, testículos hipoplásicos y restos de estructuras müllerianas.
Esta documentado otro gato que presentó mosaicismo 37,X/38,X,r(Y) y alteraciones del desarrollo sexual.
Es decir, el mosaicismo no necesariamente se manifiesta externamente como un patrón de color: puede tener consecuencias clínicas dependiendo de qué células y tejidos estén involucrados.
🐈⬛ ¿Y los famosos machos tortoiseshell?
Aquí es donde la genética felina se pone particularmente interesante.
El patrón tortoiseshell/calico está relacionado con la expresión de un gen ligado al cromosoma X y con la inactivación aleatoria del cromosoma X. En las hembras heterocigotas, esto permite que diferentes grupos de melanocitos expresen diferentes variantes y aparezcan las características manchas de color. Investigaciones recientes han identificado la variante responsable del fenotipo naranja en ARHGAP36.
Por eso, un macho XY normal no debería presentar el patrón tortoiseshell clásico de la misma manera que una hembra XX.
Pero existen machos tortoiseshell excepcionales.
🧬 ¿Por qué?
En algunos se ha encontrado una constitución cromosómica XXY.
Estos gatos poseen dos cromosomas X y un Y, lo que permite la combinación de variantes del color ligado al X que normalmente produce el patrón tortoiseshell. En una serie histórica de 25 machos tortoiseshell/calico, se encontraron diversas anomalías cromosómicas, incluyendo XXY, mosaicismo y quimerismo.
Un caso estudiado mediante citogenética presentó un cariotipo 39,XXY y alteraciones testiculares con ausencia de espermatogénesis, por lo que era estéril.
🔬 Pero aquí viene lo realmente interesante...
No todos los machos tortoiseshell son XXY.
También se han documentado machos con quimerismo XX/XY.
En un caso publicado en 2026, un macho Maine C**n tortoiseshell presentó dos líneas celulares: XX y XY, demostradas mediante citogenética y estudios moleculares en diferentes tejidos. Lo extraordinario es que el gato era fértil y produjo descendencia.
Y existe incluso un caso publicado previamente de un macho Maine C**n tortoiseshell fértil con quimerismo 38,XY/38,XY, demostrado mediante análisis citogenéticos y marcadores moleculares en diferentes tejidos.
Por eso:
“Gato macho tortoiseshell = XXY”
❌ No necesariamente.
“Gato macho tortoiseshell = quimera”
❌ Tampoco.
El fenotipo puede ser una pista para investigar una alteración cromosómica, pero el diagnóstico requiere estudios citogenéticos y/o moleculares.
🧬 Entonces, ¿Qué debemos recordar?
MOSAICISMO
1 cigoto → poblaciones celulares genéticamente diferentes.
QUIMERISMO
≥2 cigotos → poblaciones celulares de diferente origen embrionario.
MACHO TORTOISHELL
Puede estar asociado con XXY, mosaicismo, quimerismo u otras alteraciones cromosómicas, por lo que el pelaje por sí solo no permite establecer el diagnóstico.
El aspecto del gato puede despertar la sospecha; la genética es la que revela la historia.
📚 Referencias clave
Balogh O, et al. 37,X/38,XY mosaicism in a cryptorchid Bengal cat with Müllerian duct remnants. S*x Dev. 2015;9(6):327-332.
Szczerbal I, et al. XX/XY Chimerism in Tortoiseshell Tomcats: A New Case and Review of the Literature. S*x Dev. 2026;20(1-6):68-74.
Bugno-Poniewierska M, et al. Fertile male tortoiseshell cat with true chimerism 38,XY/38,XY. Reprod Domest Anim. 2020;55(9):1139-1144.
Pedersen AS, et al. A tortoiseshell male cat: chromosome analysis and histologic examination of the te**is. S*x Dev. 2014;8(2):107-111.
Centerwall WR, Benirschke K. An animal model for the XXY Klinefelter's syndrome in man: tortoiseshell and calico male cats. Am J Vet Res. 1975;36(9):1275-1280.
Kaelin CB, et al. Molecular and genetic characterization of sex-linked orange coat color in the domestic cat. Curr Biol. 2025;35(12):2826-2836.e5.
Fuente: remevet
