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24/11/2023

Com vocês, Turbante JO e um trabalho que ficou para a história!

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19/03/2022

Por dentro, e além do Five Panel

Doença #5 - PSSM1

A Miopatia de Acúmulo de Polissacarídeos Tipo 1 (PSSM1) é um distúrbio de armazenamento de glicogênio no qual os cavalos afetados apresentam episódios crônicos de rabdomiólise por esforço. Os sintomas agudos são uma falta de vontade de se mover e danos musculares após o exercício. Cavalos heterozigotos (PSSM1/N) apresentam sintomas mais moderados que geralmente podem ser controlados por meio de uma dieta com baixo teor de açúcar/amido e exercícios. No entanto, cavalos homozigotos (PSSM1/PSSM1) são geralmente mais severamente afetados e, portanto, mais difíceis de manejar. Além disso, um estudo descobriu que cavalos com PSSM1 e hipertermia maligna (HM) apresentam sintomas clínicos mais graves.

A Etalon Diagnostics oferece no Brasil diagnóstico genético para PSSM1 nos seus painéis Mini Panel e Mini Panel Plus.

GYS1 é uma enzima envolvida na produção de glicogênio que é encontrado especificamente dentro do músculo. Mutações neste gene têm sido associadas a doenças de armazenamento de glicogênio em várias espécies. Essa mutação específica é uma substituição de base única que altera um aminoácido, provavelmente afetando a função da proteína codificada.

Para ir mais a fundo:

Gene ou região: GYS1
Alelo de referência: C
Alelo mutante: T
Raças Afetadas: muitas
Confiança da pesquisa: alta confiança, os resultados reproduziram vários estudos

Referências
McCue ME et al., “Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis.” (2008) Genomics. 91: 458-66. PMID: 18358695
McCue ME et al., “Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy.” (2008) J Vet Intern Med. 22: 1228-33. PMID: 18691366
Herszberg B et al., “A GYS1 gene mutation is highly associated with polysaccharide storage myopathy in Cob Normand draught horses.” (2009) Anim Genet. 40: 94-6. PMID: 18822097

18/03/2022

Por dentro, e além do Five Panel

Doença #4 - MH

A hipertermia maligna (HM) é um distúrbio muscular em que a anestesia, o estresse ou o exercício extremo podem desencadear hipertermia (aumento excessivo da temperatura corporal). Os sintomas incluem alta temperatura, aumento da frequência cardíaca, pressão alta, sudorese, acidose e rigidez muscular. Se os sintomas não forem resolvidos imediatamente, é provável que ocorra a morte. Como esta condição é autossômica dominante, mesmo cavalos com um único alelo (MH/N) apresentam sintomas. Um estudo mostrou que cavalos com HM e miopatia de armazenamento de polissacarídeos (PSSM) têm sintomas clínicos mais graves.

A Etalon Diagnostics oferece o diagnóstico genético para MH no Brasil através de seu Mini Panel e Mini Panel Plus.

RYR1 está envolvido no controle dos canais de cálcio dentro do músculo. Mutações em humanos e suínos demonstraram causar condições semelhantes à MH observada no cavalo. Essa mutação é uma substituição de base única que altera um aminoácido, provavelmente afetando a função da proteína codificada.

Para ir mais a fundo:

Gene ou região: RYR1
Alelo de referência: C
Alelo mutante: G
Raças Afetadas: Cavalo Quarto de Milha
Confiança da pesquisa: alta confiança, os resultados reproduziram vários estudos

Referências:
Aleman M et al., “Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia.” (2004) Muscle Nerve. 30: 356-65. PMID: 15318347
McCue ME et al., “Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation.” (2009) Neuromuscul Disord. 19: 37-43. PMID: 19056269
Aleman M et al., “Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses.” (2009) J Vet Intern Med. 23: 329-34. PMID: 19220734

16/03/2022

Por dentro, e além do Five Panel

Doença #2 - GBED

A Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio(GBED) é um distúrbio recessivo letal caracterizado por convulsões, fraqueza muscular, insuficiência respiratória e morte. Muitos potros afetados não chegam a termo e são abortados ou natimortos. Os portadores de (GBED/N) não têm problemas conhecidos. Este distúrbio é análogo à doença de armazenamento de glicogênio tipo IV em humanos e gatos da floresta norueguesa. Estudos indicaram que entre 4-11% dos Quarto de Milha e Paint Horses registrados carregam a mutação GBED.

GBE1 é uma enzima envolvida na conversão entre glicose e glicogênio. Tanto o glicogênio armazenado quanto a glicose mobilizada são vitais para as funções fisiológicas normais. Distúrbios de armazenamento de glicogênio foram documentados em muitas espécies. A mutação GBED resulta em um códon de parada prematuro que trunca severamente a proteína produzida.

Para ir mais a fundo:

Gene ou região: GBE1
Alelo de referência: C
Alelo mutante: A
Raças Afetadas: Quarto de Milha e Paint Horse
Confiança da pesquisa: alta confiança, resultados reproduzidos em vários estudos

Referências:

Ward TL et al., “Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV.” (2004) Mamm Genome. 15: 570-7. PMID: 15366377
Wagner ML et al., “Allele frequency and likely impact of the glycogen branching enzyme deficiency gene in Quarter Horse and Paint Horse populations.” (2006) J Vet Intern Med. 20: 1207-11. PMID: 17063718
Tryon RC et al., “Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses.” (2009) J Am Vet Med Assoc. 234: 120-5. PMID: 19119976

15/03/2022

Está começando uma nova série de postagens na chamada "Por dentro do Five Panel".

Nesta série de postagens vamos ajudar você a entender melhor as doenças inseridas no Five Panel.

Doença #1 - HYPP

O que é:
A Paralisia Periódica Hipercalêmica (HYPP) é um distúrbio genético dominante resultante de defeitos nos canais de sódio no músculo. Os animais afetados apresentam episódios de fraqueza muscular ou tremores, podendo levar à paralisia, colapso e morte súbita. Cavalos heterozigotos (HYPP/N) apresentam sintomas mais moderados que geralmente podem ser controlados por meio de dieta e exercícios. No entanto, cavalos homozigotos (HYPP/HYPP) são muito mais severamente afetados, e alguns registros de raças não aceitam esses animais.
SCN4A é um canal de sódio envolvido no controle muscular normal. Mutações em humanos estão bem documentadas como causadoras de HYPP. Essa mutação é uma substituição de base única que altera um aminoácido, provavelmente alterando a função da proteína codificada. Este foi o primeiro distúrbio genético mapeado com sucesso do cavalo.

Indo mais profundo:

Gene ou região: SCN4A
Alelo de referência: C
Alelo mutante: G
Raças Afetadas: Cavalos de Trabalho
Confiança da pesquisa: alta confiança, resultados reproduzidos em vários estudos.

Referências importantes para quem quer ir além:

Rudolph JA et al., “Periodic paralysis in quarter horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding.” (1992) Nat Genet. 2: 144-7. PMID:1338908
Bowling AT et al., “Evidence for a single pedigree source of the hyperkalemic periodic paralysis susceptibility gene in quarter horses.” (1996) Anim Genet. 27: 279-81. PMID: 8856926
Naylor JM et al., “Hyperkalaemic periodic paralysis in homozygous and heterozygous horses: a co-dominant genetic condition.” (1999) Equine Vet J. 31: 153-9. PMID: 10213428
Tryon RC et al., “Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses.” (2009) J Am Vet Med Assoc. 234: 120-5. PMID: 19119976

22/06/2021

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