03/09/2026
SDÍLÍM OD Av Ljusalfheim cattery
A PODEPISUJI SE ♥
Proč test DNA HCM4 (ALMS1) SELHAL
a proč je sériové echokardiografické vyšetření až do věku 8–9 let jediným skutečným zlatým standardem
Mezinárodní vědecká komunita veterinárních kardiologů to oficiálně potvrdila: původní teorie amerických vědců (laboratoř Dr. Kate Meurs, 2021), podle které mutace v genu ALMS1 způsobuje hypertrofickou kardiomyopatii (HCM) u koček plemene sphynx, zcela selhala při nezávislém ověřování.
Velké nezávislé studie provedené vědci z Evropy, Austrálie, Nového Zélandu a Asie prokázaly naprostou absenci souvislosti mezi tímto genem a onemocněním.
Jak nezávislý výzkum vyvrátil „americkou teorii“
Studie z Nového Zélandu a Austrálie (září 2024):
Kardiologové provedli rozsáhlý screening koček plemene sphynx a zjistili, že mutace ALMS1 byla přítomna u 70,9 % zcela zdravých koček. Vědci oficiálně uvedli:
„Varianta ALMS1 není spojena s klinickou diagnózou HCM.“
Italské a německé studie (laboratoř Dr. Turby a další):
Evropští genetici zjistili velmi vysokou frekvenci této varianty v běžné populaci sphynxů (a upozornili také na problémy, jako je allele dropout – tedy situace, kdy při genetickém testování není jedna z alel správně zachycena).
Pouázali na to, že původní americká studie nezahrnovala dostatečně velkou kontrolní skupinu normálních, zdravých a starších sphynxů bez patologických nálezů, což podle nich vedlo k zásadně chybným závěrům.
Navíc byla stejná genová varianta nalezena také u zcela jiných plemen koček, například u munchkinů a skotských klapouchých koček, u kterých se nevyskytuje „sphynxí“ fenotyp HCM.
Asijská studie (červen 2026):
Výzkumná skupina zveřejnila údaje, podle kterých 44,68 % vyšetřovaných koček neslo tento gen, přesto byly echokardiografické parametry – konkrétně tloušťka stěny levé srdeční komory – zcela shodné mezi kočkami s touto mutací a kočkami bez ní.
Konečný závěr podle této studie: gen ALMS1 nehraje žádnou roli v patogenezi tohoto onemocnění.
Proč se tedy tento test stále prodává?
Komerční prodej DNA testů (v laboratořích známých jako HCM4 panel) představuje obrovský finanční trh. Laboratoře mají z prodeje těchto testů značné příjmy, přestože širší vědecká komunita tyto testy považuje za zcela nevypovídající – podobně jako tomu v minulosti bylo u některých tzv. pseudomutací u jiných plemen koček.
Protože se podle autora ukázalo, že DNA test ALMS1 je vědecký podvod, který poskytuje chovatelům falešný pocit bezpečí, nelze jej používat k označení chovných linií jako „čistých“.
HCM u sphynxů je komplexní polygenetické onemocnění, což znamená, že je ovlivňováno více geny, které dosud nebyly identifikovány.
V důsledku toho zůstává opakovaný HCM screening v průběhu generací jediným a absolutním zlatým standardem pro identifikaci postižených krevních linií a řízení chovatelských programů.
Dva kritické věkové vrcholy rizika HCM u sphynxů
Veterinární kardiologové podle autora identifikují dva odlišné věkové vrcholy, kdy se hypertrofická kardiomyopatie (HCM) u plemene sphynx nejčastěji projeví:
1–2 roky – časný/juvenilní vrchol:
Často je údajně spuštěn pohlavním dospíváním, rychlým růstem a počáteční zátěží spojenou s chovem. Pokud je onemocnění geneticky přítomné, může rychle postupovat.
5–7 let – pozdní nástup:
Nejzáludnější fáze. Kočka může mít ve 2, 3 i 4 letech zcela normální nález, ale během pozdějšího období může dojít k výraznému zesílení srdečního svalu.
Závěr
Ultrazvukové vyšetření představuje přímý obraz skutečného fyzického stavu a aktuálního zdraví srdce.
Ukončit ultrazvukové kontroly ve 4 nebo 5 letech je podle autora zásadní chyba.
Pokud chceme skutečně zajistit, že je chovná linie bez HCM, a chránit budoucnost plemene, měli by chovní jedinci i jejich rodiče pravidelně podstupovat ultrazvukové vyšetření srdce u certifikovaných veterinárních kardiologů alespoň do věku 8–9 let.
Av Ljusalfheim sphynx cattery
Why the HCM4 DNA (ALMS1) test FAILED and
Why Serial Echocardiography Ultrasound Till Age 8-9 is the Only True Gold Standard.
The international scientific community of veterinary cardiologists has officially confirmed it: the initial theory by American researchers (Dr. Kate Meurs’ laboratory, 2021) claiming that a mutation in the ALMS1 gene causes Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) in Sphynx cats has completely failed independent verification.
Major independent studies conducted by scientists across Europe, Australia, New Zealand, and Asia have proven a total lack of correlation between this gene and the disease.
How Independent Science Refuted the "American Theory"
New Zealand and Australian Study (September 2024): Cardiologists performed a large-scale screening of Sphynx cats and discovered that the ALMS1 mutation was present in 70.9% of absolutely healthy cats. The scientists officially stated: "The ALMS1 variant is not associated with the clinical diagnosis of HCM."
Italian and German Studies (Dr. Turba’s Lab et al.): European geneticists revealed a colossal frequency of this variant in the general Sphynx population (noting issues like allele dropout). They pointed out that the original American study failed to include an adequate control group of normal, healthy, older Sphynx cats without pathologies, leading to fundamentally flawed conclusions. Furthermore, this exact same gene variant was detected in entirely different cat breeds (such as Munchkins and Scottish Folds) that do not develop the "Sphynx-type" HCM phenotype.
Asian Study (June 2026): A research group published data showing that 44.68% of the examined cats carried this gene, yet the echocardiographic parameters (specifically left ventricular wall thickness) were completely identical between mutation-carriers and clear cats. The definitive conclusion: the ALMS1 gene plays no role in the pathogenesis of the disease.
Why Is This Test Still Being Sold?
The commercial sale of DNA tests (known in labs as the HCM4 panel) is a massive financial marketplace. Laboratories profit heavily from selling these tests, even when the broader scientific community recognizes them as completely uninformative—just as previously occurred with specific pseudo-mutations in other cat breeds.
Because the ALMS1 DNA test has proven to be a scientific hoax that offers a false sense of security, it cannot be used to clear breeding lines. HCM in Sphynx cats is a complex, polygenic disease, meaning it is governed by multiple other genes that have not yet been mapped.
Consequently, serial НСМ screening across generations remains the sole, absolute gold standard for identifying affected bloodlines and managing breeding programs.
The Two Critical Danger Peaks of HCM in Sphynx Cats.
Veterinary cardiologists identify two distinct age peaks when Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) is most likely to manifest in the Sphynx breed:
Age 1–2 Years (Early/Juvenile Peak): Often triggered by sexual maturity, rapid growth, and initial breeding stress. It progresses aggressively if genetically present.
Age 5–7 Years (Late-Onset Peak): The most insidious phase. A cat can scan completely clear at ages 2, 3, and 4, but develop severe myocardial thickening during this mature stage.
Conclusion:
An ultrasound scan is a direct reflection of physical reality and actual cardiac health. Stopping ultrasound screenings at age 4 or 5 is a critical mistake. To truly ensure a line is clear and to protect the breed's future, breeding individuals and their parents must undergo regular ultrasound heart scans by certified veterinary cardiologists until they reach at least 8-9 years of age.
Av Ljusalfheim sphynx cattery.
